结节性硬化综合征(TSC)是一种由TSC1或TSC2基因缺失引起的多系统肿瘤性疾病，发病的肾脏主要表现为囊肿和血管平滑肌脂肪瘤。然而，目前并没有足够的实验室模型可以用于研究TSC如何影响肾脏。来自加拿大渥太华医院研究所等机构的科学家们发现了在结节性硬化症患者机体中引发肿瘤的特殊细胞，并开发了工程化的肾脏类器官。研究结果发表在《Cell Reports》上，论文标题为“Renal organoid modeling of tuberous sclerosis complex reveals lesion features arise from diverse developmental processes”。

  为了更好地理解TSC对肾脏的影响，研究人员开发了一种基因工程人类肾脏类器官模型，该模型在体外和原位异种移植中再现了TSC肾病的多效性特征。单细胞RNA测序结果表明，TSC1或TSC2基因的缺失影响肾上皮、基质和神经胶质室的多个发育过程，揭示了TSC肾损害的发病机制。肾脏类器官在帮助研究人员更好地理解疾病成因的同时，也能被用来检测新型疗法的效果。